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UNSED association pour faire connaître le Syndrome d’Ehlers-Danlos dit SED, qui est une maladie rare, génétique, orpheline et très handicapante


Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique orpheline, rare et très handicapante.

Le syndrome est aussi appelé S.E.D pour Syndrome d’Ehlers-Danlos en français ou EDS pour Ehlers Danlos Syndrome en anglais. Le S.E.D. est une maladie sournoise difficile à diagnostiquer. Souvent confondu avec la fibromyalgie à tort. La fibromyalgie n'est pas une maladie génétique comme le SED.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos doit son nom aux deux chercheurs qui ont décrit ce syndrome dans les années 1900. (Cela se prononce comme "de l'air dans l'os".)

L’enfant et l’école Les droits de l'enfant avec son handicap, sa maladie et sa prise en charge scolaire... Prise en charge pour le transport scolaire Tout élève handicapé qui, en raison de son handicap, ne peut utiliser les moyens de transport en commun, bénéficie d'un transport individuel adapté entre son domicile et son établissement scolaire... Aménagements spécifiques : Le bureau La collaboration avec un ergothérapeute, par exemple via le SESSAD, permettra d’aménager au mieux le poste de travail de l’élève... De très nombreuses actions , médias, journaux afin d’informer de l’existence de cette maladie trop orpheline dans le diagnostic.

De très nombreuses personnalités et sportifs comme Camille Lacourt, Laura Flessel, William Accambray sont devenus parrains et marraines de AMSED-Génétique avec de très nombreuses actions pour mobiliser les médias : émissions TV avec Sophie Davant, J.T FR3….

 

Qu’est ce que le Syndrome d’Ehlers-Danlos ?


C'est une maladie orpheline génétique, ce n'est pas de l'air dans l'os.

Dans le S.E.D. le collagène est déficient. Or, le collagène permet le maintien du corps. Plus précisément, le syndrome d’Ehlers-Danlos est du à une anomalie du collagène et des tissus conjonctifs que l'on retrouve dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents organes. Le tissu conjonctif est le tissu le plus répandu dans le corps. Il unit, soutient, protège et isole les organes du corps.

Les fibres du tissu conjonctif
3 types de fibres procurent force et soutien aux tissus. Les Fibres sont formées de protéines fibrillaires sécrétées par des cellules du tissu conjonctif, principalement par des fibroblastes. Elles peuvent être sécrétées par des cellules épithéliales ou par des muscles lisses.

Les fibres de collagène
Ces fibres sont les plus communes, elles sont flexibles et résistent aux forces de tension dans les tissus.

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est une pathologie diffuse et s’exprime différemment selon les individus.

L’origine du syndrome d’Ehlers-Danlos est génétique, ce qui en fait une maladie familiale avec toutes les conséquences, hyperlaxitée, hypermobilité articulaire, luxation et subluxation, entorses répétitives, asthénie ou fatigue chronique, constipation opiniâtre, troubles proprioceptifs... pour le SED hypermobile, SED classique.

Des varices : une dilatation excessive et souvent précoce des veines des jambes. Le pied-bot, est une déformation du pied, orienté en bas et en dedans. Le pneumothorax : il s’agit d’un décollement du poumon gênant la respiration. La rétraction des gencives ou des saignements importants au brossage des dents. La rupture d’un tendon (souvent tendon d’Achille) ou d’un muscle pour un effort minime. La fistule carotido-caverneuse : communication anormale entre une artère et une veine intracrânienne pour le SED vasculaire.

 

Les symptômes de la maladie orpheline d'Ehlers-Danlos


Critères purement cliniques : locomoteurs (hypermobilité, instabilité, troubles posturaux), cutanés (incluant les ecchymoses), subjectifs (douleurs, fatigue, troubles proprioceptifs) ; digestifs (reflux gastro-oesophagiens, constipation, douleurs abdominales) et respiratoires (dyspnée, syndrome bronchique).

Les manifestations stomatologiques, urinaires, auditives, ophtalmologiques, olfactives, « neuro-végétatives » (hypotension, thermorégulation, hyperthermies, manifestations vasomotrices diverses, migraines…), difficultés cognitives (mémorisation corporelle et spatiale et organisation temporo-spatiale).

 

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos sous la forme vasculaire :


Le test génétique est seulement utile pour le syndrome type vasculaire. La mise en évidence d’une mutation du gène COL3A1 est le seul et unique moyen de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.

L'association UNSED propose son aide de pour une meilleure connaissance du Syndrome d'Ehlers-Danlos. Son objectif est de mieux faire comprendre la maladie et ses symptômes : hypotension sévère, fatigue, asthénie chronique, asthénie musculaire, déficience en collagène et hyperlaxitée, hypermobilité articulaire subluxation.

AMSED-Génétique met à votre disposition des informations sur la maladie d'Ehlers-Danlos et ses symptômes.

 

Traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos


Aujourd'hui, il n’y a pas de traitement de la maladie. Seuls les symptômes déclarés peuvent être soulagés. Avec des orthèses de maintien, un corset, des vétements compressifs. L'association UNSED vous aide à comprendre la maladie, vous accompagne dans vos démarches administratives incombant à la maladie, vous apporte un soutien moral par une écoute téléphonique... l'eau reste notre alliée, l'eau chaude, l'eau thermale comme, faire des cures thermales avec des soins spécialisés nous soulage, la rééducation dans l'eau est préférable à une rééducation agressive hors de l'eau. L'oxygène nous aide à respirer et repartir l'air dans les muscles et le cerveau correctement, l'utilisation du percussionnaire, le percussionnaire est un appareil de respiration utilisé pour décoller les sécrétions bronchiques, à propulser l'air, dans les alvéoles pulmonaires nombreuses en collagènes et sont déficientes.

 

Les différents types de syndromes d’Ehlers-Danlos


 

L’association AMSED-Génétique et ses projets pour la maladie orpheline d' Ehlers- Danlos


Diagnostiquer la maladie d'Ehlers-Danlos est compliqué car le syndrome est mal connu, cela peut prendre des années. Souvent le SED est apparenté à la fibromyalgie, ce qui est faux ! Le SED n'a rien avoir avec la fibromyalgie, le SED est une maladie génétique orpheline,

L'association UNSED permet de suivre l'actualité au sujet de la maladie d'Ehlers-Danlos et participe au soutien des personnes atteintes du syndrome dit SED ou EDS en anglais.

AMSED-Génétique vous informe des centres de références et de compétences pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile centre de Garches et le service du professeur Germain, pour le SED vasculaire consulter AMSED-Génétique centre de références et compétences français.

Nous voulons trouver des subventions, des dons, des bénévoles, financer la recherche sur le collagène et les tissus conjonctifs, aider financièrement les malades quant aux dépassements sur l'achat des orthèses, matelas à mémoire de formes, du fauteuil roulant.